Что выявляет этот анализ и является ли он биомаркером заболевания?
У исследователей, которые ищут способы диагностировать загадочное заболевание под названием «синдром хронической усталости» или ME/CFS, может появиться новое оружие в арсенале. В исследовании, опубликованном в Journal of Translational Medicine, ученые из Великобритании сообщают, что нашли способ выявлять эпигенетические изменения в клетках людей, страдающих этим заболеванием, которое также известно как миалгический энцефаломиелит.
Изнуряющее длительное заболевание поражает от 17 до 24 миллионов человек во всем мире, но эти цифры являются приблизительными оценками, поскольку долгое время не хватало надежных диагностических инструментов для лечения этого малоизученного состояния.
Результаты исследования показывают, что эпигенетический тест может стать клиническим биомаркером для диагностики синдрома хронической усталости и миалгического энцефаломиелита, сообщил Дмитрий Пшежецкий (Dmitry Pshezhetskiy), исследователь-клиницист из Университета Восточной Англии в Норвиче, и ведущий автор исследования.
Из-за отсутствия точных тестов многие пациенты годами не получают диагноз или получают ошибочный диагноз. Ученые добавил, что это открытие дает возможность проводить простой и точный анализ крови для подтверждения диагноза, что может привести к более ранней диагностике и более эффективному лечению.
Другие специалисты в этой области с осторожностью отнеслись к результатам исследования, но отметили, что выборка была небольшой и что для превращения этого метода в клинический инструмент требуется дополнительная работа.
Эпигенетические маркеры
Основные механизмы развития ME/CFS остаются неясными, но появляется всё больше доказательств того, что одним из признаков является нарушение регуляции иммунной системы. Авторы уже разработали анализ, который позволяет выявить эпигенетические изменения в иммунных клетках крови. С его помощью они определили эпигенетические признаки ряда заболеваний, включая ревматоидный артрит. Анализ позволяет изучить, как сворачивается ДНК внутри мононуклеарных клеток периферической крови — ключевой части иммунной системы.
Исследователи проверили, можно ли использовать тот же анализ для выявления аналогичных эпигенетических изменений иммунных клеток в крови 47 человек с тяжелым ME/CFS, сравнив результаты с результатами 61 здорового участника. Данные показали, что анализ позволил достичь 96%-ной точности в диагностике заболевания.
Авторы обнаружили сеть геномных изменений, которые тесно связаны с иммунными и воспалительными сигналами. По словам авторов, это согласуется с сигналом об иммунной дисрегуляции при синдроме хронической усталости и фибромиалгии (постоянных болях в мышцах и суставах) и подчеркивает важность использования этих изменений в качестве биомаркеров этого состояния. Они также отмечают, что выявленные ими изменения могут быть связаны с определенными участками некодирующей ДНК, что может помочь понять роль генетики в этом состоянии и привести к более глубокому пониманию механизмов.
«Я думаю, это очень круто, что они применили этот метод в полевых условиях, — говорит Кэти Гласс (Katie Glass), молекулярный биолог, изучающая синдром хронической усталости и миалгический энцефаломиелит в Корнеллском университете в Итаке, штат Нью-Йорк. — Что касается того, что это биомаркер, то я бы не стала так воодушевляться, потому что выборка очень маленькая и они рассматривали только пациентов с очень тяжёлым течением болезни».
Прогресс в определении биомаркеров
Одна из проблем, говорит Крис Понтинг (Chris Ponting), компьютерный биолог из Эдинбургского университета в Великобритании, заключается в том, что многие очевидные биомаркеры синдрома могут разделять группы людей только на основе средних различий.
По его мнению, для поиска единого биомаркера, который мог бы достоверно диагностировать синдром хронической усталости и миалгический энцефаломиелит, могут потребоваться исследования, в ходе которых данные будут неоднократно собираться у одних и тех же людей в течение длительного периода времени.
Это связано с тем, что было бы полезнее, если бы это состояние можно было связать с изменениями уровня определенной молекулы в организме человека, а не с различиями в среднем уровне той же молекулы между группами здоровых людей и тех, у кого есть это заболевание. Но чтобы выявить это, исследователям нужно будет отслеживать уровень этой молекулы у нескольких человек в течение длительного времени, чтобы установить базовый уровень и выявлять отклонения по мере прогрессирования болезни.
Такие тесты стоят дорого, и их особенно сложно проводить с людьми, страдающими такими заболеваниями, как миалгический энцефаломиелит и синдром хронической усталости.
Что такое синдром хронической усталости и как с ним правильно бороться, читайте здесь.
Об авторе
